Auflistung: nach Autor Terhal, Paulien A.
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| Erscheinungsdatum | Titel | Autor(en) |
|---|---|---|
| 2019 | Osteoporosis and skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in SGMS2 | Pekkinen, Minna; Terhal, Paulien A.; Botto, Lorenzo D.; Henning, Petra; Makitie, Riikka E.; Roschger, Paul; Jain, Amrita; Kol, Matthijs; Kjellberg, Matti A.; Paschalis, Eleftherios P.; van Lassen, Koen; Murray, Mary; Bayrak-Toydemir, Pinar; Magnusson, Maria K.; Jans, Judith; Kausar, Mehran; Carey, John C.; Somerharju, Pentti; Lerner, Ulf H.; Olkkonen, Vesa M.; Klaushofer, Klaus; Holthuis, Joost C. M.; Makitie, Outi |
| 2022 | Pathogenic variants of sphingomyelin synthase SMS2 disrupt lipid landscapes in the secretory pathway | Sokoya, Tolulope; Parolek, Jan; Foged, Mads Moller; Danylchuk, I, Dmytro; Bozan, Manuel; Sarkar, Bingshati; Hilderink, Angelika; Philippi, Michael; Botto, Lorenzo D.; Terhal, Paulien A.; Makitie, Outi; Piehler, Jacob ; Kim, Yeongho; Burd, Christopher G.; Klymchenko, Andrey S.; Maeda, Kenji; Holthuis, Joost C. M. |